PNHとはどのような病気ですか?

PNH患者 溶血

PNH制御タンパクを欠いた赤血球が作られる病気。そのため、赤血球は破裂して(溶血)、深刻な健康問題を招きます。徴候や症状としては、腹痛、嚥下困難(ものを飲み込みにくいこと)、貧血、息切れ、疲労があります。PNHの致死的合併症としては、血栓、腎不全、臓器障害などがあります。は重篤な病気です。血液の重要な成分である赤血球体内で酸素を運び、老廃物(二酸化炭素)を取り去る働きを持つ細胞の一つ。PNHになった赤血球(PNH型赤血球)は、制御タンパクがないため、攻撃されて壊されます。が壊される(溶血)ため、生命にかかわります。PNHとともに生きることに不安を感じるかもしれませんし、事実この病気は楽観視できないものです1

  • 従来の治療ではPNH患者さんの35%は、診断を受けてから5年以内に死亡しています2(海外データ)
  • PNHは臓器障害や痛みを引き起こし、QOL(生活の質)を低下させることがあります3-5
  • PNHでは赤血球が壊されることが問題になります。なぜなら、赤血球は酸素を全身に運び、体内の老廃物を取り除く手助けをするという重要な役目を持っているためです3

PNHは、後天性先天性でないこと、生まれつきでないこと、生後に生じること。の病気です。後天性の病気とは、生まれたあと時が経つうちに一部の人たちに起きる病気を指します。PNHでは、造血幹細胞体内で、さまざまなタイプの細胞(例えば、血液細胞、皮膚細胞、腸細胞など)になることができる細胞。幹細胞は身体の修繕システムとして働いています。に変化が起こります。造血幹細胞が変化すると、そのあと一生にわたり、「不良」な細胞 、すなわち重要な制御タンパクタンパクは、生命を構築するいわば建築資材のようなものです。身体は自らを修繕し、維持するためにタンパクを必要としています。PNHでは、赤血球の一部が、重要な制御タンパクを持っていません。このタンパクが欠けていると、PNH型赤血球は体内の自然防御システムの一つである補体に壊され、溶血してしまいます。が欠けている細胞が生産されることになります。制御タンパクが欠けていると、体内の自然免疫という防御システムがPNH型赤血球を壊してしまいます。この赤血球が壊される現象を溶血身体の自然防御システムの一部である補体によって赤血球が壊されること。溶血は、PNHにおける徴候や症状に加え、生命を脅かすこともある深刻な健康問題の主因です。といいます1,2

PNH患者さんでは、溶血は絶えず、かつ高い頻度で起こります。そのため、深刻な健康問題が生じるリスクにさらされてしまいます1,6,7。溶血こそが、PNHにおける主要な健康問題(深刻な状態を含めて)が生じる最大の原因です1。溶血を抑制することが PNHを制御する鍵になります4 。 さらに、PNHの徴候や症状は、他の病気と似ていることが多くあります7,8 。この点で、PNHの診断が難しくなります。

しかし、PNH診断が早期であればあるほど、治療開始できる時期も早くなります。早期治療こそが症状の改善に重要です9,10

重要なポイント:

  • PNHは重篤、かつ予測できない、生命を脅かす病気であるということ5
  • PNHは進行性進行性疾患とは時とともに悪化する病気を指します。の病気であること。すなわち時が経つにつれ次第に悪化し、主要なPNHの健康問題のリスクが高まるということ1
  • PNHの症状は一人ひとりで異なるため、その診断が難しいということ7,8
  • PNHは治療可能であり、できることはたくさんあるということ
PNH患者

PNHはまれな疾患ですが、あなたはひとりではありません

  • 北米と西欧ではおよそ8,000 ~10,000人がPNHに罹っています
  • 英国のデータを日本に当てはめると、わが国では年間に150人が発症し、有病者は約2,000人と推定されます11
  • 男女の性別にかかわらず、PNHに罹ります
  • 人種にかかわらず、PNHは発症します
  • 年齢にかかわらず、PNHは発症します:診断時の平均年齢は30代の初めです12

この病気を理解することが、PNHに対するあなたの見方を変える第一歩です。

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References: 1. Brodsky RA. Blood Rev. 2008;22:65-74. 2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258. 3. Rother RP, Bell L, Hillmen P, et al. JAMA. 2005;293:1653-1662. 4. Rother RP, Rollins SA, Mojcik CF, et al. Nat Biotechnol. 2007;25:1256-1264. [Published correction appears in Nat Biotechnol. 2007;25:1488]. 5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2005:419-427. 6. Rachidi S, Musallam KM, Taher AT. Eur J Intern Med. 2010;21:260-267. 7. Rosse WF. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 3rd ed. New York, NY: Churchill Livingstone; 2000:331-342. 8. Parker C, Omine M, Richards S, et al; for International PNH Interest Group. Blood. 2005;106:3699-3709. 9. Borowitz MJ, Craig FE, DiGiuseppe JA, et al; for Clinical Cytometry Society. Cytometry Part B. 2010;78B:211-230. 10. Richards SJ, Barnett D. Clin Lab Med. 2007;27:577-590. 11. Kawaguchi T, et al. PNH Frontier 2016; 3: 6-17 12. Socié G, Mary J-Y, de Gramont A, et al; for the French Society of Haematology. Lancet. 1996;348:573-577.