早期に診断することで、PNHの効果的な臨床管理が可能となります
以下の所見のどれかを認める患者さんでは、PNHの可能性を検討することが望まれます1*
- 骨髄異形成症候群（MDS）の患者さんでは診断時に、再生不良性貧血（AA）の患者さんでは診断時とその後毎年1回ずつ、PNH血球の検査を行うことが推奨されています。
- AAおよびMDSの患者さんでは、しばしばPNHに進展します
- PNHクローンサイズがきわめて小さくても、それがAAまたはMDSの患者さんに存在すると、免疫抑制療法に対する反応性の予測因子となります2, 3
- 原因不明の動脈血栓症（一過性脳虚血発作(TIA)など）や定型的な部位に発生する静脈血栓症（深部静脈血栓症(DVT)など）あるいは非定型的な部位に発生する静脈血栓症を認めるとき
- Coombs試験が陰性の溶血性貧血
- 貧血、疲労、平滑筋の収縮異常（嚥下障害、腹痛、呼吸困難、勃起不全）、原因不明の内臓痛、ヘモグロビン尿などを伴う溶血症状があるとき
- 溶血を伴う臓器障害4-8
患者さんの生命を脅かし、進行性の性格を持つPNHを、これらの患者さんについてはいち早く診断することが望まれます。
References: 1. Parker C, Omine M, Richards S, et al; for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106:3699-3709. 2. Sugimori C, Chuhjo T, Feng X, et al. Minor population of CD55-CD59- blood cells predicts response to immunosuppressive therapy and prognosis in patients with aplastic anemia. Blood. 2006;107:1308-1314. 3. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Nakao S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria–type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100:3897-3902. 4. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258. 5. Socié G, Mary J-Y, de Gramont A, et al; for the French Society of Haematology. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577. 6. Nishimura J-I, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine. 2004;83:193-207. 7. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2007;137:181-192. 8. FDA approves first-of-its-kind drug to treat rare blood disorder [press release]. Washington DC: Food and Drug Administration; March 16, 2007.