PNHは、生命にかかわる疾患です
PNHは、北米および西欧で約8,000～10,000人しか罹患していないまれな疾患です1。PNHは後天性の造血幹細胞障害で、どの年齢層でも診断されますが、中央値は30歳代前半です2,3。
PNH患者さんの35%は診断から5年以内に死亡する4との欧米のデータが報告されていますが、これは長年にわたり診断を逸してきた結果であると考えられています。また、PNHクローンサイズが30%未満の患者さんが半数を占める患者集団で、7人中1人が5年以内に死亡したとの欧米の報告があります5。
早期診断・早期治療が、最適な疾病管理のため非常に重要です。
- PNHの「症状・所見」は、多様で、患者さんごとに異なり、他の疾患の症状と酷似しているため、見過ごされたり、誤って診断されることがあります。
比較のため年齢と性を考慮した対照集団の生存率曲線を示す4
PNHの臨床的症状は、広範囲であり予測できるものではありません。
PNHは進行性で、生命を脅かし、生命にかかわるような血栓症および臓器障害または臓器不全を引き起こす可能性があります2-4。
- PNH患者さんにおける腎機能不全の有病率は、健常人の5倍です6,7。
- 静脈血栓症や動脈血栓症は、PNHが関連する死亡原因の約40～67%を占めます8。
- 腎不全は、PNH患者さんの死亡原因の8～18%を占めます2。
- PNH患者さんのおよそ50％は、肺高血圧症を合併しています9。
References: 1. Richards SJ, Cullen MJ, Dickinson AJ, et al. The effect of eculizumab therapy on red cell response kinetics in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria [ASH abstract]. Blood. 2005;106: Abstract 1047.
2. Rosse WF, Hillmen P, Schreiber AD. Immune-mediated hemolytic anemia. Hematology (Am Soc Hematol Educ Program). 2004:48-62.
3. Socié G, Mary J-Y, de Gramont A, et al, for the French Society of Haematology. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577.
4. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.
5. Peffault de Latour R, Mary JY, Salanoubat C, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: natural history of disease subcategories. Blood. 2008;112:3099-3106.
6. Clark DA, Butler SA, Braren V, Hartmann RC, Jenkins DE Jr. The kidneys in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 1981;57:83-89.
7. Stevens LA, Coresh J, Greene T, Levey AS. Assessing kidney function—measured and estimated glomerular filtration rate. N Engl J Med. 2006;354:2473-2483.
8. Hillmen P, Muus P, Duhrsen U, et al. Effect of the complement inhibitor eculizumab on thromboembolism in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2007;110:4123-4128. doi:10.1182/blood-2007-06-095646.
9. Hill A, Rother RP, Wang X, et al. Eculizumab reduces pulmonary hypertension through inhibition of hemolysis-associated nitric oxide consumption in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria [ASH abstract]. Blood. 2008;112: Abstract 486.